Erweitertes Neugeborenen-Screening: In Heidelberg erfolgreich gestartet

Im Rahmen eines Pilotprojektes wurde das Neugeborenen-Screening am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg bereits im Juli um die Spinale Muslkelatrophie und Sichelzellanämie erweitert. Seitdem wurden bereits vier Kinder mit angeborenem Muskelschwund und fünf Kinder mit der Bluterkrankung entdeckt.

Am 1. Juli 2021, also drei Monate vor dem offziellen Start, ist am Universitätsklinikum Heidelberg das reguläre Neugeborenenscreening im Rahmen eines Pilotprojektes um zwei angeborene Erkrankungen, die Spinale Muskelatrophie (SMA) und die Sichelzellkrankheit, erweitert worden. Für ein nur wenige Tage später geborenes Mädchen kam die Neuerung genau rechtzeitig: Der Bluttest zeigte, dass es an SMA leidet. Im Alter von drei Wochen wurde es am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg mittels Gentherapie behandelt. Das Mädchen habe die Therapie gut vertragen, erklärte das Klinikum. „Ohne Behandlung wäre das Kind wahrscheinlich nur wenige Monate alt geworden. Dank Diagnostik in den ersten Lebenstagen und neuer Therapie kann es sich nun, abgesehen von einer verbleibenden motorischen Schwäche, in den nächsten Jahren voraussichtlich gesund entwickeln“, sagt Prof. Georg Friedrich Hoffmann, Geschäftsführender Direktor des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg. In der Zwischenzeit wurden noch drei weitere Kinder mit SMA ebenso wie fünf Kinder mit Sichelzellenanämie entdeckt und behandelt.

Das Neugeborenenscreening sowohl auf SMA als auch auf die Sichelzellkrankheit wurde am UKHD im Rahmen eines dreimonatigen Pilotprojektes angeboten, in das monatlich bis zu 9000 Neugeborene aus Baden-Württemberg, dem Saarland, Rheinland-Pfalz und Nordrhein-Westfalen einbezogen wurden. Bundesweit werden die beiden Krankheiten seit 1. Oktober in das reguläre Screening aufgenommen.

Das Pilotprojekt ist Teil eines größeren Projektes, das eine Ausweitung des Neugeborenenscreenings zum Ziel hat. Mit SMA und der Sichelzellkrankheit werden 28 zusätzliche Erkrankungen, überwiegend angeborene Stoffwechselstörungen, daraufhin untersucht, ob eine Aufnahme in das routinemäßige Screening umsetzbar und sinnvoll ist. Das bereits 2015 gestartete Langzeitprojekt wird von der Dietmar Hopp Stiftung bis 2025 mit insgesamt rund 1,6 Millionen Euro gefördert.

Im Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Heidelberg werden jährlich Proben von mehr als 140.000 Neugeborenen aus Baden-Württemberg, Rheinland-Pfalz, dem Saarland und Nordrhein-Westfalen auf inzwischen 19 Krankheiten getestet.

Das neu eingeführte Screening auf die Sichelzellkrankheit, einer vor allem in Ländern Afrikas und des Nahen Ostens häufigen Bluterkrankung, baut auf Vorarbeiten der Heidelberger Kinderklinik in einem ebenfalls von der Dietmar Hopp Stiftung geförderten Pilotprojekt von 2014 bis 2017 auf. Seitdem ist die Zuwanderung aus diesen Ländern weiter gestiegen und mit ihr die Anzahl der in Deutschland mit Sichelzellkrankheit geborenen Kinder. „In anderen europäischen Ländern und den USA, die Neugeborene zum Teil schon seit Jahrzehnten auf diese angeborene Bluterkrankung testen, ist die Sichelzellkrankheit inzwischen neben der Mukoviszidose eine der häufigsten Diagnosen des Neugeborenenscreenings“, sagt PD Dr. Joachim Kunz, Oberarzt für pädiatrische Hämatologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin. Ohne Behandlung leiden viele betroffene Kinder unter starken Schmerzen, bereits im Vorschulalter kann es zu Schlaganfällen und frühen Todesfällen kommen. Die ersten fünf Kinder, die seit Juli im Pilotprojekt entdeckt wurden, können nun dank der frühen Diagnose von Anfang an eine passende Versorgung erhalten, die ihre Überlebenschancen und Lebensqualität verbessert.