Krebs bei Kindern mit Fanconi-Anämie und Ataxia teleangiectatica

Forscherinnen und Forscher aus Hannover, Würzburg, Mainz und Freiburg haben eine bundesweite registergestützte Kohortenstudie durchgeführt, um das Krebsrisiko bei Kindern mit Fanconi-Anämie und Ataxia teleangiectatica zu bestimmen. Das Team beobachtete ein drastisch erhöhtes Risiko für Krebs bei den betroffenen Kindern im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung.

Die Fanconi-Anämie (FA) und die Ataxia teleangiectatica (AT) zählen zu den sogenannten Krebsprädispositionssyndromen. Verursacht werden die Erkrankungen durch genetische Veränderungen und daraus resultierende fehlerhafte Vorgängen bei der DNA-Reparatur. Kennzeichnend für die FA ist ein erhöhtes Risiko für Knochenmarksversagen und die Entwicklung von Leukämien und Tumoren. AT äußert sich im frühen Kindesalter durch neurologische Symptome mit zunehmendem Verlust der Muskelkontrolle und Gleichgewichtsstörungen, aber auch durch eine Immunschwäche und ein erhöhtes Leukämie- und Lymphomrisiko.

Studienergebnisse unterstützen Beratung der Patienten

„Basierend auf unseren Ergebnissen beträgt das Risiko, vor dem 18. Lebensjahr an Krebs zu erkranken, bei Kindern mit FA elf Prozent und bei Kindern mit AT 14 Prozent. Im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung entspricht dies einem 39- beziehungsweise einem 56-fach erhöhten Risiko“, erklärt Christina Dutzmann, Ärztin der Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie der MHH. Nie zuvor wurde das Krebsrisiko dieser Krebsprädispositionssyndrome in einer bevölkerungsbezogenen Kohorte bewertet. „Die Studienergebnisse liefern damit einen robusten und umfassenden Datensatz für die Beratung und Betreuung von Familien mit FA und AT“, erklärt Prof. Christian Peter Kratz, Direktor der Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, Leiter des Zentrums für seltene Erkrankungen und Leiter des Bereichs Prävention/Prädisposition im Comprehensive Cancer Center (CCC) Hannover der MHH.

Daten von 581 Betroffenen analysiert

Insgesamt wurden die Daten von 581 Betroffenen analysiert, die zwischen den Jahren 1973 und 2020 durch Referenzlabore für DNA-Reparaturstörungen in Würzburg (FA und AT) und Hannover (AT) diagnostiziert wurden. Die Forscherinnen und Forscher identifizierten 421 Patientinnen und Patienten mit FA und 160 mit AT. Mithilfe eines Verschlüsselungsalgorithmus zur Pseudonymisierung der Daten war ein Abgleich mit dem Kinderkrebsregister in Mainz, in welchem seit 1980 nahezu alle Krebsfälle im Kindesalter in Deutschland gemeldet werden, unter Wahrung der persönlichen Daten möglich. Unter den 421 Betroffenen mit FA erkrankten im Kindesalter 33 an Krebs, insbesondere an sogenannten myeloischen Neoplasien. Unter 160 Betroffenen mit AT erkrankten im Kinderalter 19 Personen an Krebs, zumeist an Non-Hodgkin- und Hodgkin-Lymphomen sowie Leukämien.

Originalpublikation:
Dutzmann CM et al. Cancer in Children With Fanconi Anemia and Ataxia-Telangiectasia – A Nationwide Register-Based Cohort Study in Germany. J Clin Oncol, 1. Oktober 2021