Neugeborenen-Screening auf SCID erhöht die Überlebenschance deutlich

Die Einführung des Neugeborenen-Screenings auf schwere kombinierte Immundefekte (SCID), gefolgt von einer frühzeitigen Behandlung, hat die Fünf-Jahres-Überlebensrate von betroffenen Kindern von 73 Prozent vor der Einführung des Screenings auf 87 Prozent erhöht. Das zeigt eine US-amerikanische Studie.

Von den Kindern, bei denen der Verdacht auf SCID aufgrund des Neugeborenen-Screenings und nicht aufgrund einer Erkrankung oder Familienanamnese bestand, überlebten 92,5 Prozent fünf Jahre oder länger. Diese Ergebnisse zeigten zum ersten Mal, dass das Neugeborenen-Screening die frühzeitige Erkennung von Kindern mit SCID erleichtert, was zu einer sofortigen Behandlung führt, bevor lebensbedrohliche Infektionen auftreten, und dadurch den Anteil der Kinder erhöht, die bis zum Alter von fünf Jahren oder darüber hinaus überleben, schreiben die Forscher des National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID).

SCID ist eine seltene Erkrankung, die durch Mutationen in Genen verursacht wird, die an der Entwicklung und Funktion von Immunzellen zur Infektionsbekämpfung beteiligt sind. Säuglinge mit SCID erscheinen bei der Geburt gesund, sind aber sehr anfällig für schwere Infektionen. Die Erkrankung verläuft in der Regel innerhalb der ersten ein bis zwei Lebensjahre tödlich, es sei denn, das Kind erhält eine Behandlung zur Wiederherstellung des Immunsystems, beispielsweise eine Stammzellentransplantation, Gentherapie oder Enzymtherapie. In den Vereinigten Staaten und Kanada wird jährlich bei 40 bis 80 Babys SCID diagnostiziert. Die Zahl der Babys, die weltweit mit dieser Störung geboren werden, ist nicht bekannt, da die meisten Länder noch nicht auf SCID testen.

Die Forscher analysierten die Daten von mehr als 900 Kindern mit bestätigtem SCID, die zwischen 1982 und 2018 an einem von 34 Standorten in den USA oder Kanada eine allogene Stammzelltransplantation erhalten hatten. Die Forscher untersuchten die Fünf-Jahres-Gesamtüberlebensrate dieser Kinder von 2010 bis 2018 im Vergleich zu früheren Zeiträumen. Säuglinge, die eine Stammzelltransplantation von genetisch passenden Geschwisterspendern erhalten hatten, waren von der Analyse ausgeschlossen, da diese Kinder während des gesamten Studienzeitraums hohe Gesamtüberlebensraten aufwiesen.

Die Fünf-Jahres-Gesamtüberlebensrate für Kinder mit SCID, die eine Stammzelltransplantation von einem genetisch nicht passenden Spender erhielten, blieb trotz Fortschritten in der klinischen Versorgung von 1982 bis 2009 konstant bei 72 bis 73 Prozent und stieg dann in den Jahren 2010 bis 2018 auf 87 Prozent. Von den Kindern, bei denen der erste Verdacht auf die Erkrankung aufgrund der Ergebnisse des Neugeborenen-Screenings und nicht aufgrund einer Erkrankung oder einer Familienanamnese von SCID bestand und die zwischen 2010 und 2018 eine Transplantation erhielten, überlebten 92,5 Prozent bis zum Alter von fünf Jahren oder darüber hinaus.

Frühere Untersuchungen hatten gezeigt, dass Kinder mit SCID, die zum Zeitpunkt der Transplantation jünger als 3,5 Monate waren und zu diesem Zeitpunkt keine aktive Infektion hatten, eine höhere Fünf-Jahres-Überlebensrate aufwiesen. Eine Analyse der aktuellen Daten zeigte, dass diese beiden Faktoren in der Ära des Neugeborenen-Screenings viel häufiger auftraten und für den Anstieg des Anteils der Kinder, die bis zum Alter von fünf Jahren überlebten, verantwortlich waren. Darüber hinaus war im Zeitraum 2010–2018 der Prozentsatz der Babys mit SCID, die zum Zeitpunkt der Transplantation noch nie eine Infektion hatten, im Vergleich zu früheren Jahrzehnten deutlich höher, was den Anstieg der Überlebensrate weiter begünstigte. Darüber hinaus war der Anteil der Kinder, die bis zum Alter von fünf Jahren überlebten, unabhängig von der verwendeten Transplantationstechnik im Zeitraum 2010–2018 im Vergleich zu früheren Jahrzehnten am höchsten.