Neue genetische Ursache für Mikrozephalie entdeckt

Ausgabe 45/2025

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Mittwoch, 05. November 2025

Liebe Leserinnen und Leser,

die Entwicklung des Gehirns ist ein hochkomplexer Prozess, in dem aus vergleichsweise wenigen Stammzellen die große Zahl und Vielfalt an Nervenzellenzellen entstehen, die für Wahrnehmung und Kognition notwendig sind. Störungen dieses fragilen Gleichgewichts zwischen Selbsterneuerung und Differenzierung führen zu vielfältigen neurologischen Entwicklungsstörungen, deren genaue Ursache oft nicht bekannt ist. Allerdings gelingt es Forschenden dank moderner molekularer Analysemethoden immer häufiger, die genetischen Ursachen dieser Krankheitsbilder aufzudecken.

Eines der jüngsten Beispiele hierfür ist die Mikrozephalie. Mithilfe eines Genom-Screenings fanden Forschende der Ruhr-Universität Bochum gemeinsam mit internationalen Kollegen bei Patienten mit kortikalen Fehlbildungen De-novo-Mutationen im Gen EXOSC10. Diese führten im Mausmodell zu einer vorzeitigen Differenzierung von Stammzellen in Nervenzellen. Dadurch verringerte sich der Stammzellpool und die Großhirnrinde blieb kleiner als bei Kontrolltieren.

Die Details zur Studie sowie weitere interessante Meldungen können Sie im Newsletter nachlesen.

Eine aufschlussreiche Lektüre wünscht Ihnen

Ihre
Eva Junker

Neue genetische Ursache für Mikrozephalie entdeckt

Neue genetische Ursache für Mikrozephalie entdeckt

Ein internationales Forschungsteam hat eine bislang unbekannte genetische Ursache für Mikrozephalie gefunden. Danach verursachen Mutationen im Gen EXOSC10 die primäre Form der angeborenen Fehlbildung.

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Umbrella-Review: Evidenz für Johanniskraut
bei Depressionen

Eine systematische Übersichtsarbeit (Umbrella-Review) wertete 26 Metaanalysen mit randomisierten, kontrollierten Studien aus. Bei leichten bis mittelschweren Depressionen zeigte sich Evidenz für die Wirksamkeit von Johanniskraut (z.B. Laif^® 900) vs. Placebo und eine vergleichbare Wirksamkeit gegenüber Standard-Antidepressivum, wobei unter Johanniskraut weniger unerwünschte Ereignisse auftraten.

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CTE und Alzheimer: Gemeinsame genetische Mechanismen aufgedeckt

Neue Forschung zeigt, dass Patienten mit chronisch-traumatischer Enzephalopathie (CTE) und Alzheimer ähnliche DNA-Schäden aufweisen. Mithilfe von Einzelzell-Genomsequenzierung identifizierten Forschende somatische Mutationen in CTE-Gehirnen, die über die Folgen wiederholter Kopfverletzungen hinausgehen. Dies könnte Hinweise auf neue therapeutische Ansätze liefern.

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5. Online Fallforum NF1 - …NF1 im Erwachsenenalter

Wie gut sind Sie mit dem Krankheitsspektrum der Neurofibromatosen vertraut? Seien Sie dabei und erhalten Sie Einblicke in aktuelle Entwicklungen zum Management und zur Therapie von erwachsenen NF1- Patient:innen. Profitieren Sie von praxisnahen Fallbeispielen dieses komplexen Krankheitsbildes und praktischen Behandlungsempfehlungen. Wir freuen uns auf einen regen Austausch mit Ihnen.

Jetzt informieren

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Schon wenige Nervenfasern genügen für die Kommunikation beider Hirnhälften

Schon wenige Nervenfasern genügen für die Kommunikation beider Hirnhälften

Neue Forschungsergebnisse zum Corpus callosum stellen klassische Annahmen über die Struktur-Funktions-Beziehungen des menschlichen Gehirns infrage.

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CME zu FA: Internationaler Blick auf
Behandlungsstrategien

Die Friedreich-Ataxie (FA) ist eine seltene neurologische Erkrankung, deren Management Herausforderungen birgt.¹ In dieser zweiteiligen eCME-Vortragsreihe erhalten Sie einen internationalen Einblick in die Krankheit und ihre Progression sowie die therapeutischen Ansätze.

Jetzt mit CME starten

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Hohe Feinstaubbelastung erhöht das Schlaganfallrisiko

Feinstaubbelastung steht in Zusammenhang mit einem erhöhten Schlaganfallrisiko, insbesondere in städtischen Regionen. Die Deutsche Schlaganfall-Gesellschaft spricht sich für präventive Strategien und Frühwarnsysteme aus, um Risikogruppen und Versorgungseinrichtungen besser vorzubereiten.

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„One size fits all"? Molekulare Biomarker bei ALS, SMA und FA

Können molekulare Biomarker wie das Neurofilament-Leichtkettenprotein (NfL), neben der Beurteilung des klinischen Zustands der Patient*innen, für die frühzeitige Objektivierung von Therapieeffekten bzw. eine individualisierte Behandlung künftig eine Rolle spielen? Über die wissenschaftliche sowie die therapeutische Relevanz von NfL & Co. sprechen die Referenten beim FokusRare-Symposium, DGN 2025:

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DGN-Kongress 2025 - Session Detail

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Seronegative Myasthenia gravis: Genetische Testung könnte Therapie beeinflussen

Seronegative Myasthenia gravis: Genetische Testung könnte Therapie beeinflussen

Ein beträchtlicher Anteil der mit seronegativer Myasthenia gravis diagnostizierten Patienten weist eine zugrunde liegende erbliche Ätiologie auf. Ihnen eine genetische Testung anzubieten, könnte die Therapie günstig beeinflussen. Darauf deuten die Ergebnisse eines internationalen Forscherteams hin.

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Unsere Auswahl: Aktuelles aus internationalen Journals

Thrombozytopenie als Prädiktor für die Ausdehnung von Hämatomen und die Mortalität bei intrazerebralen Blutungen.
Int J Stroke, 23.10.2025

Zusammenhang zwischen Diabetes und Biomarkern für Alzheimer sowie vaskulärer Belastung in europäischen Kohorten aus Alters- und Gedächtniskliniken.
Alzheimers Dement 2025;21(10):e70804.

Frühzeitige Behandlung bei Migräne – Ein Aufruf, den Schwerpunkt der Prävention von der Verhinderung von Attacken auf das Fortschreiten der Erkrankung zu verlagern: Eine Stellungnahme der International Headache Society.
Cephalalgia 2025;45(10):3331024251387721.

Tremor und Behinderungsprogression nach tiefer Hirnstimulation bei Multiple-Sklerose-assoziiertem Tremor.
Mult Scler, 27.10.2025

KURZMELDUNGEN:

Seit etwa einem Monat müssen medizinische Einrichtungen Gesundheitsdaten in die E-Akte laden. Für so manchen Patienten halten die Einträge aber auch unliebsame Überraschungen bereit.
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KI-Programme können die Entwicklung von Medikamenten unterstützen, indem sie die Wechselwirkung von Proteinen mit kleinen Molekülen vorhersagen. Doch die Programme lernen offenbar nur Muster auswendig, statt physikalische Zusammenhänge zu verstehen.
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Dementia Care Manager können die Versorgung von Menschen mit Demenz, die zu Hause leben, messbar verbessern. Der Gemeinsame Bundesausschuss empfiehlt daher, das Modell in die Regelversorgung zu überführen.
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TERMINE:

98. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Neurologie
12. – 15. November 2025
Berlin

Jahrestagung 2025 des Berufsverbandes für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie in Deutschland
13. – 15. November 2025
Osnabrück

Parkinson-Netzwerkkongress 2025
21. – 22. November 2025
Osnabrück

Jahreskongress der Deutschen Gesellschaft für Psychiatrie und Psychotherapie, Psychosomatik und Nervenheilkunde
26. – 29. November 2025
Berlin

33. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Schlafforschung und Schlafmedizin
27. – 29. November 2025
Hannover

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