Plötzlicher Herztod: Postmortale Blutprobe ermöglicht Bestimmung des genetischen Risikos

In den europäischen Reanimationsleitlinien hat die Genetik bisher nur eine untergeordnete Rolle gespielt. Nun wird empfohlen, eine postmortale Blutprobe bei unter 50-jährigen Betroffenen eines plötzlichen Herztods zu entnehmen. Das Ziel: Das genetische Risiko für die Familiengehörigen zu bestimmen.

Der plötzliche Herztod zählt zu den häufigsten Ursachen für unerwartete Todesfälle. Besonders bei jüngeren Menschen können genetisch bedingte Herzerkrankungen eine Rolle spielen. Dank aktueller Empfehlungen der Europäischen Fachgesellschaft für Reanimationsmedizin dürfen Notärztinnen und Notärzte jetzt bei Verstorbenen unter 50 Jahren mit Verdacht auf plötzlichen Herztod nach dem Todeseintritt noch eine Blutprobe entnehmen.

„Damit erhöhen wir die Chance, später genetische Hinweise auf Herzrisiken zuverlässig nachweisen zu können“, erklärt Prof. Hendrik Milting, Leiter des Erich-und-Hanna-Klessmann-Instituts für kardiovaskuläre Forschung und Entwicklung am Herz- und Diabeteszentrum NRW (HDZ NRW), Bad Oeynhausen. „Bei einer späteren Entnahme, etwa erst zur Obduktion, ist die DNA-Qualität häufig nicht mehr ausreichend.“

Identifikation von risikobehafteten Genvarianten

Mit modernen Hochdurchsatz-Sequenzierungen lassen sich bestimmte Genvarianten identifizieren, die für Familienangehörige ein erhöhtes Risiko für Herzrhythmusstörungen bedeuten können. „Ein unerwarteter Todesfall in der Familie sollte immer ein Warnsignal sein“, ergänzt Dr. Jens Tiesmeier, Direktor des Instituts für Anästhesiologie, Intensivmedizin, Notfall- und Rettungsmedizin am Krankenhaus Lübbecke. „Früherkennung, medikamentöse Behandlung oder ein implantierbarer Defibrillator können Leben retten.“

Rettungsmediziner Tiesmeier und Molekularbiologe Milting forschen seit vielen Jahren gemeinsam an genetischen Ursachen des plötzlichen Herztods. Ihre Erkenntnisse, gewonnen im engen Austausch mit regionalen Rettungsdiensten und der Gerichtsmedizin in Münster sowie überregionalen Fachgesellschaften, flossen in die Aktualisierung der europäischen Leitlinien ein.

Strukturen zur flächendeckenden Umsetzung schaffen

„Diese Erweiterung der Leitlinien ist ein entscheidender Schritt hin zu mehr Sicherheit für betroffene Familien“, betonen die Wissenschaftler. „Jetzt gilt es, die neuen Empfehlungen flächendeckend umzusetzen und die notwendige Infrastruktur vor Ort zu schaffen.“

Geplant ist unter anderem der Aufbau regionaler Netzwerke zwischen Kliniken, Rettungsdiensten und Forschungseinrichtungen. Dadurch sollen Probenlogistik, Datenschutz und wissenschaftliche Auswertung optimal koordiniert werden.

Die aktuelle Versorgungssituation von Angehörigen eines am plötzlichen Herztod verstorbenen Menschen unter 50 Jahren wird derzeit in einem Projekt am Frankfurter Zentrum für plötzlichen Herztod und Kardiogenetik untersucht (wir berichteten). 

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