Studie liefert Einblicke in Nierenkrebs mit Genmutation

US-Wissenschaftler haben mehr als 800 klinische Tests zu Nierenkrebs mit einer bestimmten genetischen Mutation untersucht, die größte Serie dieser Art.

Eine neue Studie von Klinikärzten und Forschenden des University of Michigan Rogel Cancer Center, des Department of Pathology der University of Michigan und des Michigan Center for Translational Pathology stellt die Ergebnisse von mehr als 800 klinischen Tests vor, die an Nierenpatienten mit Mutationen in Genen der MiTF-Familie durchgeführt wurden. Diese im „American Journal of Clinical Pathology“ veröffentlichte Studie ist die größte ihrer Art zum Thema Nierenkrebs und hat laut der Michigan Medicine – University of Michigan tiefgreifende klinische und diagnostische Auswirkungen.

Das Team unter der Leitung von Dr. Rohit Mehra führte mehr als 800 klinische Tests zu den Genen TFE3 und TFEB der MiTF-Familie in Nierentumoren mit morphologischen und Biomarker-Veränderungen durch, die als verdächtig für genetische Mutationen der MiTF-Familie angesehen wurden.

Die Ergebnisse zeigen, dass die Patienten mit Nierentumoren mit TFEB-Amplifikation deutlich älter waren als Patienten mit Nierentumoren mit TFE3– oder TFEB-Translokation. Darüber hinaus wurde festgestellt, dass Nierentumoren mit TFEB-Amplifikation, von denen bekannt ist, dass sie mit einer schlechten Prognose einhergehen, mindestens dreimal so häufig auftraten wie solche mit TFEB-Translokation. Laut Mehra sind diese Tests der Goldstandard für die Diagnose des MiTF-mutierten Nierenzellkarzinoms.

„Diese Ergebnisse geben uns ein umfassendes Bild der molekularen Landschaft von Nierentumoren mit Aberrationen der MiTF-Familie“, sagte Mehra. „Die Prognose und personalisierte Therapie von Nierenzellkarzinomen kann stark durch die Subtypisierung von Nierentumoren beeinflusst werden, und diese FISH-Tests sind für die Identifizierung solcher genomischen Aberrationen entscheidend.“

Diese Tests helfen bei der genauen Kategorisierung von Patienten mit der MiTF-Mutation in drei genomische Kategorien: TFE3-Translokation, TFEB-Translokation und TFEB-Amplifikation. Dieses Wissen trägt zu einem besseren Verständnis der Komplexität von Nierenkrebserkrankungen bei und kann helfen, Forschenden und klinischen Teams tiefere diagnostische, prognostische und klinische Erkenntnisse zu liefern.