Bardet-Biedl-Syndrom: Neues Medikament mindert Lebersteatose und bessert Nierenfunktion

Ein Forschungsteam aus Essen hat nach eigenen Angaben erstmals nachgewiesen, dass ein neues Medikament bei Patienten mit dem seltenen Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) nicht nur Körpergewicht reduzieren, sondern auch die Gesundheit von Leber und Nieren deutlich verbessern kann.

Den Studienergebnissen zufolge zeigte das Medikament Setmelanotid auch bei geringem Gewichtsverlust Wirkung. Ihre Forschungsergebnisse veröffentlichten die Autoren kürzlich im „Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism“.

Bardet-Biedl-Syndrom: erste Anzeichen schon im Kindesalter

Beim Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) handelt es sich um eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die sich meist schon im Kindesalter bemerkbar macht. Betroffene leiden häufig an starkem Übergewicht, zunehmenden Sehbeeinträchtigungen, kognitiven Auffälligkeiten, einer durch eine Stoffwechseldysfunktion bedingte steatotische Lebererkrankung (MASLD) sowie an einer eingeschränkten Nierenfunktion.

Diese Begleiterkrankungen sind oft die Hauptursache für die gesundheitliche Belastung und erhöhen das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder Nierenversagen.

Bisher gab es laut den Autoren der neuen Studie kaum gezielte Therapien, die diese schwerwiegenden Organschäden direkt ansprechen.

Mehr als nur Gewichtsreduktion

In einer prospektiven Beobachtungsstudie untersuchten Mediziner aus der Abteilung Kinderheilkunde II des Universitätsklinikums Essen über sechs Monate hinweg 26 vom Bardet-Biedl-Syndrom Betroffene im Alter zwischen sechs und 52 Jahren. Zu Studienbeginn wiesen alle eine Lebersteatose auf, mehr als die Hälfte eine schwere Form. Zudem zeigten 72 Prozent eine eingeschränkte Nierenfunktion.

Die Teilnehmenden erhielten das Medikament Setmelanotid, das den Melanocortin-4-Rezeptor im Gehirn aktiviert, so den Appetit reguliert und den Energiehaushalt wieder in ein Gleichgewicht bringt.

Nach sechs Monaten Setmelanotid-Therapie war bei 85 Prozent der Patienten eine Normalisierung des Lebergewebes oder eine deutliche Verbesserung mit nur noch geringgradiger Lebersteatose zu beobachten. Auch die Nierenfunktion verbesserte sich.

„Fast alle Studienteilnehmer:innen nahmen ab, aber die positiven Effekte auf Leber und Niere traten unabhängig vom Gewichtsverlust auf“, berichtet Dr. Metin Cetiner, Oberarzt an der Klinik für Kinderheilkunde II am Universitätsklinikum Essen. „Man nahm bisher an, dass Verbesserungen in Leber und Niere nur über Gewichtsverlust möglich sind. Jetzt sehen wir: Setmelanotid wirkt direkt auf die Organe. Das bietet eine völlig neue Perspektive für die Behandlung.“

Was bedeutet die Studie für Betroffene und ihre Familien?

Bisher war die Behandlung des BBS oft auf symptomatische Maßnahmen beschränkt: Diät, Bewegung, Gewichtsmanagement. Allerdings ist beim BBS die Steuerung des Appetits und des Energiestoffwechsels häufig so stark gestört, dass diese Maßnahmen kaum wirken.

„Mit Setmelanotid haben wir jetzt ein Werkzeug, das nicht nur den Appetit zähmt, sondern auch die Organe schützt“, betont Dr. Tom Hühne, Erstautor der Studie und Assistenzarzt in der Kinderklinik II. „Das Risiko für einen fortschreitenden Leberumbau oder Nierenversagen sinkt und damit verbessert sich die Lebenserwartung und Lebensqualität der Betroffenen langfristig.“

Die Forschenden planen nun größere Studien, um die Wirkung von Setmelanotid weiter zu prüfen und die langfristigen Effekte zu analysieren. „Wir vermuten, dass wir mit neuen Ergebnissen auch die Behandlungsleitlinien für BBS in Zukunft verändern werden“, erklären die Autoren.

Die Arbeit wurde vom Bundesministerium für Forschung, Technologie und Raumfahrt (BMFTR) sowie dem US-amerikanischen Biopharma-Unternehmen Rhythm Pharmaceuticals unterstützt.