Mehr Erkenntnisse durch Gesamtgenomsequenzierung als mit Standardtests

Die klinische Gesamtgenomsequenzierung (WGS) kann als Teil der klinischen Routineversorgung von Kindern mit Krebsverdacht durchgeführt werden und ihre Behandlung durch unerwartete genomische Erkenntnisse verändern.

Das belegt eine Studie, die in „Nature Medicine“ erschienen ist. Nach der Erfahrung der Wissenschaftler um Erstautor Angus Hodder und Seniorautor Prof. Sam Behjati vom Wellcome Sanger Institute in Hinxton, Großbritannien, stellt die WGS eine klinisch wirkungsvolle Untersuchung für die Routinepraxis dar, die Optionen zur Konsolidierung von Assays und zur Bereitstellung einer molekular informierten Patientenversorgung bietet.

Das Team hatte Informationen zu Varianten (Variant Calls), die per WGS entdeckt wurden, sowie klinische und diagnostische Informationen von 281 Kindern (282 Tumoren) in 2 englischen Ein­heiten (n=152 aus einem Hämatologie-Zentrum, n=130 aus einem Zentrum für solide Tumore) gesammelt, in denen die WGS zu einer Routine-Untersuchung geworden ist.

„Unser wichtigstes Ergebnis war, dass Varianten, die eindeutig per WGS entdeckt wurden, die Behandlung in ~7 % (20 von 282) der Fälle veränderten und bei 108 Vorgängen bei 83 (29 %) Fällen zusätzliche krankheitsrelevante Erkenntnisse lieferten, welche über die molekularen Standardtests hinausgingen“, bilanzieren die Autoren. Darüber hinaus reproduzierte die WGS jeden molekularen Standardtest (n=738) zuverlässig und enthüllte mehrere bisher unbekannte genomische Merkmale von Tumoren im Kindesalter. (sf)