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Liebe Leserinnen und Leser,
heute stehen seltene Erkrankungen wie Mastozytosen und chronisch-entzündliche Hauterkrankungen wie Hidradenitis suppurativa und Bullöses Pemphigoid im Fokus unseres Newsletters.
Wir wünschen Ihnen eine aufschlussreiche Lektüre und freuen uns über Ihr Feedback unter [email protected].
Ihre Redaktion von Biermann Medizin
Heutiger Schwerpunkt: Seltene Erkrankungen
Eine im „Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice“ veröffentlichte Übersichtsarbeit zeigt, wie molekulargenetische Untersuchungen die Diagnostik, Prognoseabschätzung und Therapiekontrolle der Mastozytose verbessern. Die Autoren heben die somatische KIT‑Mutation p.D816V hervor, die bei der Mehrzahl der Patienten mit systemischer Mastozytose vorkommt und eng mit fortgeschrittenen Subtypen und zusätzlichen Hochrisikomutationen assoziiert ist.
Mediziner der Duke University School of Medicine in Durham (USA) fassen in einem Review im „Journal of the American Academy of Dermatology“ das aktuelle Wissen zur Diagnostik und Therapie der Mastozytose zusammen. Sie betonen die Schlüsselrolle der Dermatologen, da rote bis braune makulopapulöse Läsionen, Mastozytome oder diffuse Erytheme oft den ersten Verdacht wecken. Hautbiopsien zeigen typischerweise eine Mastzellhyperplasie mit zytologischen Atypien.
Eine polnische Arbeitsgruppe berichtet über die diagnostische Leistung von enzymgebundenen Immunadsorptionstests (ELISA) beim Bullösen Pemphigoid. Die Auswertung von 17 Studien zeigt, dass der BP180‑ELISA eine Sensitivität von 82 Prozent und eine Spezifität von 94,1 Prozent erreicht und sich damit als zuverlässiges Diagnoseinstrument eignet. Der BP230‑ELISA besitzt eine geringere Sensitivität, aber ähnlich hohe Spezifität und eignet sich nach Ansicht der Autoren vor allem als Zusatz‑ oder Bestätigungstest, insbesondere bei chronischen oder atypischen Verlaufsformen.
Eine internationale Forschungsgruppe aus Europa und den USA stellt im „British Journal of Dermatology“ den Hidradenitis Suppurativa Symptom and Impact Diary (HSSID) vor, ein Instrument zur Erfassung patientenberichteter Endpunkte bei HS. In zwei klinischen Studien mit Erwachsenen mit mittelschwerer bis schwerer HS erwies sich der aus elf Items bestehende HSSID als gut verständlich, zeigte eine hohe Test‑Retest‑Reliabilität und eine zufriedenstellende Responsivität. Die Autoren sehen den HSSID als geeignetes Werkzeug, um Symptome und funktionelle sowie psychosoziale Auswirkungen von HS in klinischen Studien systematisch zu erfassen.
Schließlich berichtet ein internationales Expertenteam über ein modifiziertes Delphi‑Konsensverfahren zu postoperativen Outcomes bei HS‑Operationen. Dermatologen und Chirurgen mit Erfahrung in der HS‑Chirurgie einigten sich auf eine Terminologie mit klar definierten Begriffen wie Operationsstelle, regionale Persistenz und Progression. Diese einheitliche Terminologie soll künftig eine standardisierte Datenerfassung vor und nach HS‑chirurgischen Eingriffen ermöglichen und die Vergleichbarkeit von Studien zu chirurgischen Behandlungsergebnissen verbessern.
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