Seltene Erkrankungen: Ein großes Thema der Kinder- und Jugendmedizin

Rund 70 Prozent der Seltenen Erkrankungen treten ausschließlich im Kindesalter auf. Dies verdeutlicht nach Einschätzung der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ), welch große Aufmerksamkeit diese Erkrankungen in der Pädiatrie verlangen.

„Dieser Wissenskomplex unterliegt einem dynamischen Wachstum, das selbst Expertinnen und Experten staunen lässt“, sagt Prof. Helge Hebestreit von der DGKJ-Kommission für Seltene Erkrankungen. Die genomische Medizin, innovative Einblicke in die pathophysiologischen Krankheitszusammenhänge und hiervon ausgehende neue Therapieverfahren böten der Pädiatrie neue Perspektiven für die Versorgung ihrer Patientinnen und Patienten. Zudem sei das Thema der Seltenen Erkrankungen (SE) auch in der Gesundheitspolitik wesentlich geläufiger als noch vor wenigen Jahren, erklärte die DGKJ.

Jährlich kommen zu den mehr als 9000 bekannten SE 150 bis 250 neue Erkrankungen hinzu, und nicht nur die Diagnostik, sondern auch die Versorgung und spezifische Behandlung von Menschen mit SE erfahren einen enormen Zuwachs an Möglichkeiten. Beispiele wie die Mukoviszidose oder die neue Gentherapien seien Lichtblicke für betroffene Kinder und ihre Familien, so die Fschgesellschaft.

Dabei gilt, so Hebestreit, dass „der Therapieerfolg bei SE in extremem Maß von einer raschen Diagnosestellung abhängt. Insbesondere das Neugeborenenscreening hat sich hierbei als die weltweit erfolgreichste Maßnahme zur Verbesserung der Versorgung von Kindern mit Seltenen Erkrankungen erwiesen“.

In der DGKJ wurde 2019 die Kommission für Seltene Erkrankungen unter Einbeziehung der Patientenvertretung Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V. und der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) eingesetzt, um die Versorgung von betroffenen Kindern und Jugendlichen weiter zu verbessern.