Mehr erfahren zu: "Mit KI genetische Störungen in Zellbildern erkennen"

Mit KI genetische Störungen in Zellbildern erkennen

Forschende am Paul Scherrer Institut PSI haben eine künstliche Intelligenz entwickelt, die einen neuen, kostengünstigen Ansatz zur Identifikation genetischer Störungsmuster in Zellbildern eröffnen könnte – mit Potenzial für die Entwicklung […]

Mehr erfahren zu: "Neue Gentherapie bei Kind mit seltener Stoffwechselkrankheit"

Neue Gentherapie bei Kind mit seltener Stoffwechselkrankheit

Medizinern und Forschenden aus Philadelphia ist es erstmals gelungen, ein Kind mit Carbamoylphosphat-Synthetase-1-Mangel innerhalb weniger Monate nach Geburt mit einer personalisierten Gentherapie zu behandeln. Die Fallberichtsstudie ist im „New England […]

Mehr erfahren zu: "Neugeborenen-Screening auf Vitamin-B12-Mangel und weitere Stoffwechselerkrankungen erweitert"

Neugeborenen-Screening auf Vitamin-B12-Mangel und weitere Stoffwechselerkrankungen erweitert

Das Screening auf Vitamin-B12-Mangel sowie auf die sehr seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie wird voraussichtlich ab Mai 2026 Bestandteil der Früherkennungsuntersuchungen bei Neugeborenen. Das hat der Gemeinsame Bundesausschuss […]

Mehr erfahren zu: "Hilfe für Familie mit Seltener Erkrankung: Dresdner Forschende nutzen neue Methode für humangenetische Diagnose"

Hilfe für Familie mit Seltener Erkrankung: Dresdner Forschende nutzen neue Methode für humangenetische Diagnose

Eine interdisziplinäre Forschungsgruppe am Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen (NCT/UCC) Dresden konnte mit einer neuen Sequenziermethode eine humangenetische Diagnose für eine Familie stellen. Die Studie „Long-read genome and RNA sequencing resolve […]

Mehr erfahren zu: "Bakterien: Erfassung der Genaktivität effizienter gemacht"

Bakterien: Erfassung der Genaktivität effizienter gemacht

Die Genaktivität jeder einzelnen Bakterienzelle in einer Kolonie analysieren? Eine in Würzburg entwickelte Methode der Einzelzell-Transkriptomik schafft das deutlich effizienter als andere Verfahren: Sie erfasst bei kleineren Probengrößen zuverlässig 95 […]

Klinische Chemie/Biomarker

Gewebediagnostik/Pathologie

Molekulare und genetische Diagnostik

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Zirkulierende Tumor-DNA ändert sich während der mCRPC-Behandlung

Eine aktuelle Studie zeigt dynamische Veränderungen im Mutationsprofil von Patienten mit metastasiertem kastrationsresistenten Prostatakarzinom (mCRPC) nach Behandlung. Die Forscher kamen zu diesen Ergebnissen, indem sie die molekularen Veränderungen der zirkulierenden […]

Mikroorganismen

Omiks

Biotechnologie und Medizintechnik

Mehr erfahren zu: "Neue Suchmaschine für RNA-Moleküle entwickelt"

Neue Suchmaschine für RNA-Moleküle entwickelt

In Sekundenschnelle kann eine Google-ähnliche Suchmaschine die Daten von Millionen einzelner Zellen aus Tausenden Experimenten weltweit analysieren. Mit dem Tool lassen sich möglicherweise Fragen zur RNA-Biologie klären, die niemand zuvor […]

Grundlagenforschung