Mehr erfahren zu: "Pathogenese der Fallot-Tetralogie: Nichtkodierende TBX1-Varianten beteiligt" Pathogenese der Fallot-Tetralogie: Nichtkodierende TBX1-Varianten beteiligt Eine chinesische Forschungsgruppe identifizierte funktionelle Varianten in einem TBX1-Enhancer, die mit der Fallot-Tetralogie in Verbindung stehen. Organoidmodelle zeigen, wie die gestörte Genregulation die Gefäßentwicklung beeinträchtigen könnte.
Mehr erfahren zu: "Neue Genvarianten liefern Einblicke in die Entstehung der Fibromyalgie" Neue Genvarianten liefern Einblicke in die Entstehung der Fibromyalgie Ein internationales Forschungsteam hat neue genetische Risikofaktoren identifiziert, die mit dem Fibromyalgie-Syndrom in Verbindung stehen. Sie liefern wichtige Hinweise für ein besseres Verständnis der Erkrankung.
Mehr erfahren zu: "Neues KI-Tool ermöglicht Vorhersage der Aktivität von DNA-Sequenzen" Neues KI-Tool ermöglicht Vorhersage der Aktivität von DNA-Sequenzen „Corgi“ ist ein KI-Tool, das die Aktivität von DNA-Sequenzen unter Berücksichtigung des zellulären Kontexts vorhersagen kann. Der Ansatz verspricht präzisere Einblicke in die Genregulation, könnte Lücken in experimentellen Datensätzen schließen […]
Mehr erfahren zu: "Kleine Mutation, große Wirkung: Neue Erkenntnisse über Kardiomyopathien" Kleine Mutation, große Wirkung: Neue Erkenntnisse über Kardiomyopathien Forschende aus Würzburg und Heidelberg haben entschlüsselt, warum kleinste Veränderungen im Herzprotein RBM20 zu unterschiedlichen erblichen Herzkrankheiten führen können.
Mehr erfahren zu: "Neugeborenen-Screening auf metachromatische Leukodystrophie: Deutliche Vorteile für betroffene Kinder" Neugeborenen-Screening auf metachromatische Leukodystrophie: Deutliche Vorteile für betroffene Kinder Unbehandelt führt metachromatische Leukodystrophie meist innerhalb weniger Jahre zum Tod – doch früh erkannt, kann die verfügbare Gentherapie schwere Symptome und den frühen Tod bei etwa der Hälfte der Kinder […]
Mehr erfahren zu: "Erklärbare KI für die Krebsdiagnostik" Erklärbare KI für die Krebsdiagnostik Marburger Forschende haben mit „FlowXAI“ ein neues KI-System entwickelt, das die Diagnostik von B-Zell-Lymphomen unterstützen könnte. Anders als bisherige Verfahren liefert die Anwendung nicht nur einen Diagnosevorschlag, sondern auch eine […]
Mehr erfahren zu: "UN-Mechanismus zum globalen Vorteilsausgleich: Neuer Leitfaden für Gendatenbanken" UN-Mechanismus zum globalen Vorteilsausgleich: Neuer Leitfaden für Gendatenbanken Ein neuer Leitfaden soll Forschenden und Gendatenbanken dabei helfen, die Vorgaben des neuen UN-Mechanismus zum gerechten Vorteilsausgleich für digitale Sequenzinformationen umzusetzen.
Mehr erfahren zu: "Ferroptose beim Prostatakarzinom: Genetische Marker sagen Ansprechen voraus" Ferroptose beim Prostatakarzinom: Genetische Marker sagen Ansprechen voraus Forschende am University of Texas MD Anderson Cancer Center identifizierten genetische Marker, die die Ferroptose-Empfindlichkeit von Prostatakarzinomen bestimmen und als Grundlage für gezieltere Therapien bei refraktären Tumoren dienen könnten.
Mehr erfahren zu: "Erblicher Prostatakrebs: Neue Form entdeckt" Erblicher Prostatakrebs: Neue Form entdeckt Forschende von der University of British Columbia haben eine neue Form von seltenem erblichen Prostatakrebs identifiziert. Sie kann schon in jungen Jahren zu einer aggressiven Erkrankung führen.