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Mehr erfahren zu: "ctDNA schärft Prognose bei neu diagnostiziertem metastasierten Prostatakarzinom" ctDNA schärft Prognose bei neu diagnostiziertem metastasierten Prostatakarzinom Die Prognose beim neu diagnostizierten metastasierten Prostatakarzinom kann sehr unterschiedlich ausfallen. Könnte die dynamische Überwachung per zirkulierender Tumor-DNA (ctDNA) in Verbindung mit dem PSA-Wert und klinischen Parametern die Genauigkeit der […]
Mehr erfahren zu: "Genetischer Risikoscore kann versteckten Typ-1-Diabetes aufdecken" Genetischer Risikoscore kann versteckten Typ-1-Diabetes aufdecken Die Ergänzung der Standarddiagnostik für den monogenen „Maturity-Onset Diabetes of the Young“ (MODY) um einen genetischen Risikoscore könnte bei etwa einem von fünf Patienten mit negativem MODY-Test einen bislang unerkannten […]
Mehr erfahren zu: "Prostatakrebs-Screening entdeckt klinisch relevante Tumoren bei Trägern von BRCA1/BRCA2-Keimbahnvarianten" Prostatakrebs-Screening entdeckt klinisch relevante Tumoren bei Trägern von BRCA1/BRCA2-Keimbahnvarianten Mittels gezieltem Screening auf Prostatakrebs (PCa) bei Trägern pathogener Keimbahnvarianten (PGV) in den Genen BRCA1 oder BRCA2 lassen sich klinisch relevante Tumoren entdecken. Dies zeigen die Fünf-Jahres-Ergebnisse der multizentrischen IMPACT-Studie.
Mehr erfahren zu: "Pathogenese der Fallot-Tetralogie: Nichtkodierende TBX1-Varianten beteiligt" Pathogenese der Fallot-Tetralogie: Nichtkodierende TBX1-Varianten beteiligt Eine chinesische Forschungsgruppe identifizierte funktionelle Varianten in einem TBX1-Enhancer, die mit der Fallot-Tetralogie in Verbindung stehen. Organoidmodelle zeigen, wie die gestörte Genregulation die Gefäßentwicklung beeinträchtigen könnte.
Mehr erfahren zu: "Neue Genvarianten liefern Einblicke in die Entstehung der Fibromyalgie" Neue Genvarianten liefern Einblicke in die Entstehung der Fibromyalgie Ein internationales Forschungsteam hat neue genetische Risikofaktoren identifiziert, die mit dem Fibromyalgie-Syndrom in Verbindung stehen. Sie liefern wichtige Hinweise für ein besseres Verständnis der Erkrankung.
Mehr erfahren zu: "Neues KI-Tool ermöglicht Vorhersage der Aktivität von DNA-Sequenzen" Neues KI-Tool ermöglicht Vorhersage der Aktivität von DNA-Sequenzen „Corgi“ ist ein KI-Tool, das die Aktivität von DNA-Sequenzen unter Berücksichtigung des zellulären Kontexts vorhersagen kann. Der Ansatz verspricht präzisere Einblicke in die Genregulation, könnte Lücken in experimentellen Datensätzen schließen […]
Mehr erfahren zu: "Kleine Mutation, große Wirkung: Neue Erkenntnisse über Kardiomyopathien" Kleine Mutation, große Wirkung: Neue Erkenntnisse über Kardiomyopathien Forschende aus Würzburg und Heidelberg haben entschlüsselt, warum kleinste Veränderungen im Herzprotein RBM20 zu unterschiedlichen erblichen Herzkrankheiten führen können.
Mehr erfahren zu: "Neugeborenen-Screening auf metachromatische Leukodystrophie: Deutliche Vorteile für betroffene Kinder" Neugeborenen-Screening auf metachromatische Leukodystrophie: Deutliche Vorteile für betroffene Kinder Unbehandelt führt metachromatische Leukodystrophie meist innerhalb weniger Jahre zum Tod – doch früh erkannt, kann die verfügbare Gentherapie schwere Symptome und den frühen Tod bei etwa der Hälfte der Kinder […]